Diagnostic génétique des tumeurs

Les tests génétiques permettent d’affiner la catégorisation de certains cancers, ce qui peut être utile pour mieux cibler la thérapie et ainsi accroître les chances de survie.

Comment le cancer apparaît-il ?

Le cancer est toujours dû à des modifications de l’ADN qui entraînent la multiplication incontrôlée des cellules. Ces modifications sont parfois héritées des parents : on parle alors de cancers héréditaires. La plupart du temps, elles apparaissent toutefois spontanément, au cours de la vie, dans un endroit ou un autre du corps. Elles peuvent aussi être le résultat d’influences néfastes telles que le tabagisme, le rayonnement UV ou l’amiante.

Tous les cancers ne se ressemblent pas

On sait depuis longtemps que différents types de cancers, tels que ceux de l’intestin, des poumons ou du sein, n’ont pas tous les mêmes caractéristiques. Mais on sait aussi aujourd’hui qu’il existe parfois de grandes différences pour un type de cancer donné : par exemple, certaines tumeurs réagissent nettement mieux que d’autres à certains traitements.

Les différences pouvant s’expliquer par des modifications déjà connues de l’ADN tumoral, il est parfois très utile pour la thérapie ou pour le pronostic de la maladie d’identifier ces modifications au moyen d’un test génétique. Il est nécessaire de disposer à cet effet d’un échantillon de tissu tumoral prélevé par un médecin. Associé à d’autres résultats d’examens, un test génétique peut donner des indications sur la thérapie susceptible d’agir sur une certaine tumeur et sur les chances de guérison. Il est possible aujourd’hui de traiter nettement mieux certains cancers quand on connaît les modifications de l’ADN qui les ont provoqués.

Exemple : le cancer du sein HER2-positif

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme. Chez environ 20 % des malades, les cellules cancéreuses sont porteuses à leur surface d’un très grand nombre de récepteurs HER2. Du fait de leur présence, les cellules se multiplient de manière incontrôlée, et la tumeur grossit donc plus rapidement. L’augmentation de la production du gène HER2 est due à des modifications de l’ADN, que l’on peut mettre en évidence par un test génétique. Quand ces modifications sont présentes, on parle de cancer « HER2-positif ». On dispose maintenant de différents médicaments qui bloquent le récepteur HER2, freinant ainsi la croissance incontrôlée. On peut par conséquent donner un traitement ciblé aux patientes positives pour le HER2. Toutefois, ce traitement ne sert à rien chez les autres patientes atteintes d’un cancer du sein. On leur administre donc d’autres traitements.